Bébé : le diagnostic de la drépanocytose

Afin de s'assurer de la bonne santé de bébé à la naissance, on pratique un test, appelé test de Guthrie, dès les premiers jours de vie, pour s'assurer de l'absence de certaines maladies génétiques ou apporter une prise en charge précoce si l'une d'entre elles est dépistée.

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Comment se passe le test de Guthrie ?

Le test de Guthrie est pratiqué au troisième jour de vie. Il nécessite un prélèvement sanguin qui se fait au niveau du talon du nourrisson. Il est pratiquement indolore. Ce test n'est pas obligatoire, mais fortement recommandé, car il peut permettre, en cas de dépistage de maladies génétiques, d'apporter une prise en charge précoce à la fois physique et psychologique, et, parfois, de limiter les conséquences graves de ces pathologies.

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Quelles maladies sont dépistées par le test de Guthrie ?

Le test de Guthrie dépiste 5 maladies congénitales :

- la phénylcétonurie, qui correspond à un déficit enzymatique qui peut entraîner une arriération mentale,

- l'hypothyroïdie congénitale, qui, non traitée, peut provoquer un retard mental, entre autres signes,

- l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales,

- la drépanocytose, qui est une anomalie de l'hémoglobine plus fréquente dans mes populations africaines et antillaises et qui entraîne de profondes anémies et des occlusions vasculaires,

- la mucoviscidose dont l'évolution peut être fatale en quelques années.

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La pratique du test de Guthrie est simple et permet un diagnostic rapide de ces maladies dont les conséquences sont sévères pour la santé de bébé.

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