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Il est pratiqué systématiquement au troisième jour qui suit la naissance et permet de diagnostiquer une maladie héréditaire du métabolisme : la phénylcétonurie, déficit sévère d’une enzyme fabriquée par le foie. Un simple régime alimentaire entrepris précocement permet d’éviter les graves lésions cérébrales qu’elle entraînerait faute de dépistage. Celui-ci est simple, il suffit d’analyser quelques gouttes de sang prélevées au talon de l’enfant. Aujourd’hui, ce dépistage est couplé avec celui de l’hypothyroïdie, maladie due à une insuffisance de sécrétion de la glande thyroïde, laquelle est également cause de retard mental. Là encore, un traitement palliatif précoce supprime toutes conséquences fâcheuses. Deux autres maladies sont recherchées, l’hyperplasie congénitale des surrénales, déficit en hormones synthétisée par le foie, et pouvant entrainer une perte de sel , ainsi qu’une ambiguité sexuelle ; et le dépistage de la drépanocytose, maladie du sang, ne s’adressant qu’à une certaine population du pourtour de la méditerranée. Le dépistage de la mucoviscidose est depuis peu effectué en systématique.

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