Maladie d'Imerslund : la définition

Maladie d'Imerslund : la définition©iStock

La maladie de Gräsbeck-Imerslund est une maladie génétique rare (maladie orpheline) qui se manifeste très tôt dans l'enfance par une malabsorption de la vitamine B12 dans l'intestin grêle et une protéinurie (présence de protéines dans les urines) sans qu'il y ait pour autant une atteinte de l'appareil urinaire. Mais qu'est-ce que la maladie d'Imerslund?

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Quels sont les symptômes de la maladie d'Imerslund ?

Apparaissant dès l'enfance, généralement à partir de 4 mois, les signes courants de la maladie sont une anémie, des infections répétées, une grande fatigue, des troubles de l'attention, des troubles alimentaires, des troubles de la croissance et des signes neurologiques pouvant être graves (paralysie).

Comment diagnostique-t-on la maladie d'Imerslund ?

Le diagnostic doit s'orienter face au tableau clinique. Un bilan sanguin et urinaire permet d'affiner le diagnostic. Le déficit en vitamine B12 pouvant être provoqué par de nombreuses maladies (comme la maladie de Biermer), c'est un test de dépistage du syndrome d'Imerslund-Grasbeck qui confirmera le diagnostic. Le test de Schilling permet par l'utilisation de vitamine B12 radioactive de quantifier l'absorption par l'organisme.

Quels sont les traitements de la maladie d'Imerslund ?

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Le traitement de référence de cette maladie est une administration parentérale (sous forme d'injections) de vitamine B12 tout au long de la vie avec un contrôle régulier de l'évolution de la maladie. Ces injections vont faire disparaître les signes de la maladie sauf la protéinurie. Le traitement apporte un bon pronostic à long terme.

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