Hémophilie : une maladie exclusivement masculine ?

Hémophilie : une maladie exclusivement masculine ?©iStock

L'hémophilie est une maladie rare d'origine génétique. Bien qu'elle soit souvent considérée comme une maladie exclusivement masculine, elle peut aussi, très rarement se manifester chez la femme.

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Hémophilie : qu'est-ce que c'est exactement ?

L'hémophilie est une maladie héréditaire, caractérisée par une mauvaise coagulation du sang : il en existe des formes légères, modérées et sévères. Elle est liée à une anomalie sur le chromosome X, un des chromosomes sexuels : il en résulte une production insuffisante du facteur de coagulation 8 (hémophilie A) ou du facteur de coagulation 9 (hémophilie B). Les hémorragies durent plus longtemps que la moyenne, mais les petites hémorragies cutanées restent assez simples à maîtriser en comprimant la blessure : le vrai risque vient plutôt des hémorragies internes. Il est encore impossible de guérir les malades, mais des injections du facteur de coagulation manquant améliorent leur qualité de vie.

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Pourquoi est-ce très majoritairement une maladie masculine ?

L'hémophilie est presque exclusivement une maladie masculine, car, chez la femme (XX), la défaillance du chromosome X anormal est généralement compensée par un chromosome X sain. Une femme peut donc être porteuse saine de cette maladie, mais aussi en développer quelques symptômes (forme légère, plus rarement modérée) si la "compensation" n'est pas suffisante. Elle peut également transmettre le chromosome anormal à ses enfants (1 chance sur 2). Chez l'homme, en revanche (XY), rien ne vient contrebalancer l'anomalie génétique... Il transmettra forcément le chromosome anormal à ses filles, mais ses garçons n'en sauront pas porteurs. NB : c'est rarissime, mais une femme peut souffrir d'hémophilie sévère (2 chromosomes X anormaux).

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