8 choses à savoir sur la mucoviscidose

En France, environ 6500 personnes sont atteintes de la mucoviscidose et 2 millions sont porteuses du gène de la maladie sans le savoir. Quels sont les symptômes ? Comment la dépister ? Comment vit-on avec ? Medisite revient en détails sur une pathologie mortelle rendue célèbre par le décès du chanteur Grégory Lemarchal en 2007.

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La mutation d'un gène qui régule le mucus

La mucoviscidose est provoquée par la présence de mutations sur le gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane), situé sur le chromosome 7.

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Ce gène est responsable de la régulation du sel et de l'eau dans notre organisme. Il permet la fluidité du mucus qui est produit naturellement par notre corps. Un dysfonctionnement de ce gène entraîne l'épaississement de ce mucus qui encombre les voies respiratoires et le système digestif.

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