Les dépistages chez l’enfant

Un certain nombre d’examens médicaux sont recommandés chez l’enfant. L’objectif est de dépister le plus tôt possible toute anomalie congénitale comme les troubles de la vision, de l’audition, de la dentition, du langage ou du squelette.

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A la naissance

© Istock Des examens sanguins sont systématiquement réalisés peu après l’accouchement afin de dépister des maladies, le plus souvent génétiques .

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Ces examens, appelés test de Guthrie sont pratiqués à la maternité et visent à dépister : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose .

La phényl-cétonurie est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase . Il en résulte une accumulation de phénylalanine dans l’organisme , avec pour conséquence un retard psychomoteur progressif et des troubles mentaux . Son dépistage repose sur le dosage de la phénylalanine entre les 3ème et 5ème jours de vie . La mise en place précoce d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine permet un développement normal de l’enfant.

L’hypothyroïdie est due à une insuffisance de sécrétion d’hormone thyroïdienne par la thyroïde . Elle entraîne un retard de croissance ainsi que des troubles psychomoteurs . Son dépistage repose sur le dosage de la TSH . Un traitement substitutif est mis en place à partir du 15ème jour de vie afin que l’enfant puisse se développer normalement .

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à une déficience de certaines enzymes . Ce déficit entraîne un disfonctionnement dans la production des hormones par les glandes surrénales .

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Le mucus produit, anormalement épais, bouche les canaux des organes concernés provoquant obstructions et infections .

Vidéo. Ce bébé fait du gainage, et c'est impressionnant !

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