Syndrome de Turner

Syndrome de Turner : Définition

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique exclusivement féminine qui entraîne une insuffisance ovarienne, une stérilité et des malformations légères telles qu’une petite taille notamment. On compte un cas de syndrome de Turner pour 2 500 naissances de filles, ce qui en fait une maladie relativement rare.

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Syndrome de Turner : Causes

Chez les femmes, les chromosomes sexuels sont deux X. Les femmes atteintes du syndrome de Turner, elles, ne présentent qu’un seul chromosome X en raison d’un défaut de reproduction du matériel génétique au cours de la formation de l’embryon. L’absence d’un des deux chromosomes va entraîner une malformation des ovaires in utero et provoquer une série de troubles chez l’enfant à naître (si celui-ci arrive à terme, comme dans seulement 2 % des cas).

Syndrome de Turner : Symptomes

Les petites filles atteintes du syndrome de Turner naissent avec une taille réduite et des mains et des pieds gonflés. Parmi les principales caractéristiques liées à cette maladie, on trouve un cou palmé (c'est-à-dire qu’une bande de peau relie la base du cou à l’épaule), les oreilles sont placées un peu trop bas, le thorax est bombé et les mamelons trop écartés. La présence de nævi (grains de beauté) est fréquente.
Par ailleurs, les personnes atteintes du syndrome de Turner vont souvent développer un goitre, un diabète sucré ou des pathologies rénales et cardiaques. De plus, en souffrant du syndrome de Turner elles seront plus facilement sujettes que d’autres aux maladies de la sphère ORL, en particulier à des otites.

Syndrome de Turner : Traitements

Le traitement du symptôme de Turner consiste à injecter des hormones de croissance afin de lutter contre la petite taille dont sont victimes les patientes. Ce traitement doit être poursuivi jusqu’à ce que la patiente atteigne sa taille maximale. Ensuite, un traitement par hormones sexuelles (œstrogènes et progestatifs) est mis en place, destiné à permettre le développement le plus normal possible des jeunes filles.
Grâce à ce traitement, la silhouette peut s’affiner et des règles artificielles être provoquées.

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