Myopathies

Myopathies : Causes

Les myopathies d’origine génétique sont liées à la déficience d’une protéine intervenant dans la contraction des fibres musculaires (la dystrophine pour la maladie de DUCHENNE).

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La force de cette contraction devient alors insuffisante pour effectuer les mouvements désirés. Des gènes responsables ont déjà été isolés sur les chromosomes X, 2, 4 et 19.

Myopathies : Symptomes

Si les signes varient d’une forme à l’autre, les myopathies se manifestent toutes par une atrophie musculaire progressive, autrement dit par une fonte du muscle.

Dans la myopathie de DUCHENNE, l’atrophie et la diminution de la force musculaire entraînent précocement des troubles de la marche avec une démarche en canard et des troubles de l’équilibre.

Les traits du visage apparaissent figés et la bouche reste souvent ouverte. L’enfant éprouve également des difficultés à se servir de ses bras.

Les muscles du thorax, de l’abdomen et du dos peuvent être également atteints.

Maladies dont les symptômes sont proches ?

Une fatigue musculaire ou une diminution de force n’est pas obligatoirement synonyme de myopathie génétique.

De nombreuses maladies ou circonstances particulières peuvent s’accompagner d’atteintes musculaires :

- La prise de certains médicaments - l’alcoolisme chronique et la toxicomanie à l’héroïne - Des variations du taux sanguin de potassium - Des anomalies du métabolisme du sucre - L’accès de fièvre - Certaines maladies endocriniennes aussi répandues que le diabète et l’hyperthyroïdie - Certaines maladies inflammatoires appelées “collagénoses”. - Des infections virales, microbiennes ou parasitaires. - Certains cancers

Enfin, la myasthénie est une autre maladie rare qui peut simuler une myopathie.

Dans cette maladie d’origine auto-immune où l’organisme est agressé par ses propres anticorps, ce n’est pas la fibre musculaire qui est responsable du trouble mais la jonction entre le nerf et le muscle.

Elle se caractérise par une fatigabilité musculaire à l’effort, une vision double, des troubles de la déglutition et une chute des paupières supérieures.

Elle touche plutôt les femmes avant 40 ans et les hommes après 50.

Myopathies : Examens

Des examens complémentaires sont indispensables pour affirmer qu’il s’agit d’une myopathie et pour en déterminer le type exact.

La plupart s’effectuent chez un neurologue.

Un électromyogramme, examen indolore pratiqué par un neurologue, consiste à enregistrer l’activité électrique d’un nerf ou d’un muscle.

Une biopsie (prélèvements) et un dosage des enzymes musculaires permettent généralement de poser le diagnostic.

Myopathies : Traitements

La prise en charge du malade repose essentiellement sur la kinésithérapie et la chirurgie orthopédique, lorsque existent des déformations ou des rétractions musculaires.

Une assistance respiratoire est parfois proposée en cas de difficultés respiratoires.

Pour l’instant, il n’existe pas de traitement curatif.

Néanmoins, les médecins espèrent vaincre les myopathies grâce à la thérapie génique et aux injections de cellules musculaires jeunes dans les muscles atteints.

Myopathies : Evolution

Au sens médical du terme, le mot myopathie désigne une affection musculaire, quelle qu’en soit sa cause.

Les myopathies recouvrent donc un ensemble de maladies musculaires variées et aux origines très différentes mais qui se signalent toutes par une diminution de la force musculaire.

Pour sa part, le grand public a consacré le terme de myopathie pour désigner les affections musculaires génétiques.

Il existe à l’heure actuelle une trentaine de formes de myopathies génétiques. Elles peuvent s’observer à tous les âges de la vie mais le plus souvent au cours de l’enfance.

La plus fréquente et la plus sévère est la myopathie de DUCHENNE qui ne touche que les petits garçons, souvent entre l’âge de 4 et 7 ans.

En France, 30 000 personnes souffrent de myopathies génétiques, dont 15 000 enfants.

Quelle peut en être l’évolution ?

Tout dépend de la forme exacte de la myopathie.

Certaines myopathies dont la forme de DUCHENNE se soldent par une paralysie progressive et inéluctable des muscles des bras et des jambes nécessitant le fauteuil roulant.

L’atteinte des muscles respiratoires peut être fatale.

Myopathies : Sources

En savoir plus : fiche sur les myopathies dans un site médical universitaire (Rennes)

Association française contre les myopathies (AFM) 1, rue de l’internationale BP 59 EVRY 91002 Tél. : 01 69 47 28 28

Août 2006

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