Mucoviscidose

Mucoviscidose : Définition

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.
En France :

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- 2 millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses saines du gène de la mucoviscidose
- 1 nouveau-né tous les 3 jours est atteint de la maladie
- 6 600 patients.

Mucoviscidose : Causes

Les mécanismes :

- Une maladie génétique
Toujours conjointement transmise par le père et la mère, la maladie est causée par l’absence ou le dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) responsable de la régulation de l’équilibre en eau et sel des cellules. Cet équilibre contribue à maintenir à la surface des tissus épithéliaux, une couche fine et fluide du mucus, qui les protège de l’infection. Lorsque la protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, du mucus épais, anormalement visqueux, s’accumule, et devient le siège d’une infection chronique des poumons, qui cause leur dégradation progressive.
- Mucus + viscosité = mucoviscidose
Ce mucus que chacun d’entre nous produit est normalement une substance fluide qui humidifie les canaux de certains de nos organes. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus s’épaissit, devient visqueux et obstrue les canaux (bronches, pancréas) provoquant ainsi des infections pulmonaires et des troubles digestifs.
- Les conséquences sur la respiration
Ce mucus défectueux adhère aux parois des bronches et gêne le passage de l’air. Il favorise la croissance de virus et de bactéries provoquant ainsi des infections. Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement pour dégager les voies respiratoires et limiter le risque d’infection.
- Les conséquences sur la digestion
Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués par ce mucus, perturbant ainsi la digestion. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes, qui aident à digérer les aliments consommés et permettent l’absorption des nutriments par l’intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes digestives sont bloquées dans le pancréas, et certaines graisses, non digérées, passent directement dans les selles entraînant avec elles certaines vitamines (en particulier A, D, E, K).
- Les conséquences sur la nutrition et sur la croissance
La maldigestion liée à l’insuffisance pancréatique et l’augmentation de dépense énergétique causée par la maladie pulmonaire peuvent perturber la prise de poids, et, chez l’enfant, retentir sur la croissance.

Mucoviscidose : Symptomes

- Une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à expectorer, des infections respiratoires fréquentes et une gêne à la respiration avec, à terme, une dégradation de la fonction respiratoire.

- Sans traitement, des douleurs abdominales, une diarrhée ou une constipation et des difficultés de prise de poids pouvant retentir sur la croissance.
- Pas "une" mais "des" mucoviscidoses
On compte près de 2 000 mutations et donc autant de formes de « mucoviscidose ». D’un patient à l’autre, il existe une grande diversité d’expressions cliniques, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l’évolution. Si l’atteinte respiratoire est présente chez la majorité des patients, les symptômes peuvent être retardés. De même, l’atteinte pancréatique peut apparaître secondairement et n’est pas constante.

Mucoviscidose : Examens

Le diagnostic de la maladie repose sur le "test de la sueur" : mesure de la concentration du chlore sur un échantillon de sueur.
L’augmentation du chlore dans la sueur est spécifique de la mucoviscidose. Quand le taux de chlore est supérieur à la valeur seuil, le diagnostic de mucoviscidose est alors confirmé.
Ce test doit être effectué avec rigueur dans un laboratoire spécialisé. Deux tests positifs successifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic.
Le dépistage néonatal en pratique
Depuis 2002, un dépistage est effectué à la maternité chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie.
Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée « trypsine immunoréactive », la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Lorsque le test de dépistage amène à suspecter une mucoviscidose, les parents de ces nouveau-nés sont contactés par un médecin pour réaliser dans un CRCM (Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose), un contrôle clinique et des examens complémentaires dont le « test de la sueur ».

Mucoviscidose : Traitements

La thérapie génique et la thérapie de la protéine représentent de grands espoirs pour guérir la mucoviscidose.
Pour améliorer la fonction respiratoire, on utilise essentiellement la kinésithérapie respiratoire et des traitements antibiotiques lorsque survient une infection.
Le traitement par enzymes pancréatiques et une nutrition adaptée permettent d’atténuer les symptômes digestifs et le retentissement nutritionnel.

La mucoviscidose bénéficie d’un réseau de 49 centres de soins en France : les CRCM (Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose).
Pour les malades et leurs parents, l’atout majeur du CRCM est la prise en charge des traitements en un lieu unique, par une équipe pluridisciplinaire : un ou plusieurs médecin(s), infirmier(s) coordinateur(s), kinésithérapeute(s), diététicien(s), psychologue(s) et assistant (s) social (s).
Depuis leur mise en place effective en 2002, l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose augmente de presque un an chaque année. Elle est proche de 50 ans pour un nourrisson qui naît aujourd’hui.
Que devez-vous faire ?
L’association Vaincre La Mucoviscidose est l’une des meilleures sources d’aide, de renseignement et de soutien. Créée en 1965 par des parents de jeunes patients et des soignants, l’association se consacre à l’accompagnement des malades et de leur famille dans chaque aspect de leur vie bouleversée par la maladie. Les 4 missions prioritaires de l’association sont : guérir, soigner, améliorer la qualité de vie et informer et sensibiliser.

Mucoviscidose : Evolution

La mucoviscidose reste une maladie grave, dont la prise en charge précoce et adaptée améliore considérablement l’évolution.
Le traitement reste cependant lourd au quotidien et comporte essentiellement de la kinésithérapie respiratoire et la lutte contre les surinfections.
Il existe une très grande variation d’évolutivité d’un patient à l’autre. La maladie évolue souvent lentement et progresse par poussées dites « exacerbations » lors des infections.
Du fait de la précocité du diagnostic, le pronostic de cette maladie s’est amélioré au cours des dernières années, notamment grâce à la possibilité de réaliser une greffe pulmonaire, lorsque la fonction respiratoire est très dégradée.
En 2011, 97 greffes ont été pratiquées en France sur ces patients. Depuis la mise en place de priorités nationales dites « super urgences (SU) » en juillet 2007, le nombre annuel de transplantations pulmonaires a augmenté de 30 % chez les patients atteints de mucoviscidose.

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