Maladie des os de verre - Ostéogenèse

Maladie des os de verre - Ostéogenèse : Définition

La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, est un ensemble de maladies dont la principale caractéristique est d’entraîner une extrême fragilité osseuse. Cette pathologie, d’origine génétique et héréditaire, est relativement rare puisqu’elle concerne environ une personne sur 15 000 (aussi bien des garçons que des filles).

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Une maladie due à une anomalie du collagène

Due à une anomalie du collagène, l’ostéogenèse imparfaite affecte les os mais pas seulement. Elle touche également tous les tissus contenant ce collagène : la peau, les tendons, les yeux (la sclérotique qui constitue le blanc de l’œil) et les dents.
La maladie des os de verre apparaît aussi bien chez les enfants in utero (pour les formes les plus graves) qu’à l’âge adulte (pour les formes bénignes). Souvent, la maladie est décelée lorsque l’enfant apprend à marcher et que des fractures surviennent. Celles-ci tendent à se raréfier avec l’âge, en particulier chez les femmes lorsque débute la production des œstrogènes.

Maladie des os de verre - Ostéogenèse : Symptomes

L’ostéogenèse imparfaite entraîne principalement une fragilité osseuse excessive qui se traduit par des fractures à répétition en cas de traumatismes même minimes. Les os les plus régulièrement concernés sont les os longs, en particulier les fémurs et les tibias, mais les côtes et les vertèbres ne sont pas épargnées avec des tassements vertébraux. Bien sûr, les douleurs engendrées sont intenses.
Par ailleurs, dans la maladie des os de verre, la masse osseuse est réduite. Les os sont donc particulièrement malléables et ont tendance à se déformer, notamment ceux des membres inférieurs, le bassin et le thorax. La déformation de la cage thoracique peut provoquer des troubles respiratoires. On observe également une déformation crânienne qui peut être source de maux de tête et le visage peut prendre une forme triangulaire, le menton étant effacé.
Enfin, il est fréquent de retrouver un ou plusieurs des symptômes suivants : une sclérotique bleutée, une baisse de l’audition, une hyperlaxité ligamentaire et des pieds plats, des hématomes et des saignements de nez associés à des anomalies cardiovasculaires (rupture des vaisseaux, dilatation, anévrismes…), en particulier chez les plus jeunes, ainsi qu’une fragilité dentaire, les dents prenant également une teinte orangée.

Maladie des os de verre - Ostéogenèse : Traitements

Il n’existe pas de traitement qui permette de soigner la maladie des os de verre. Il est toutefois possible de soulager divers symptômes et de mettre en place une rééducation qui interviendra aussi souvent que nécessaire. Cette dernière limite la douleur et permet au patient de conserver un maximum d’autonomie. Par ailleurs, des séances de kinésithérapie respiratoire et des cures thermales peuvent être bénéfiques lorsqu’elles sont menées délicatement.

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