Huntington (Maladie de)

Huntington (Maladie de) : Définition

La maladie de Huntington, aussi appelée 'chorée de Huntington', est une affection cérébrale héréditaire. Elle doit son nom à Georges Huntington, médecin américain, qui fut le premier à la décrire en 1872. Elle provoque la destruction irréversible de certaines cellules du cerveau qui aident notamment à contrôler les mouvements du corps, les pensées, les émotions, le comportement et la perception du monde extérieur. La maladie conduit à la perte progressive de l'autonomie, à l'incapacité et au décès en 15 à 20 ans. La maladie de Huntington reste assez rare et ne touche 'que' 6000 personnes en France.

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Huntington (Maladie de) : Causes

La maladie de Huntington est causée par la mutation d'un gène chargé de la production d'une protéine appelée 'huntingtine'. Les chercheurs ne comprennent pas encore très bien le rôle de cette protéine dans le fonctionnement du cerveau. Des théories récentes mettent en cause également une autre protéine qui se mélangerait à la protéine de Huntington. Cette fusion provoquerait une réaction chimique, qui détruirait les cellules neuronales.

Huntington (Maladie de) : Symptomes

Le début de la maladie est lent. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. On observe aux premiers stades de la maladie des changements de personnalité, tels qu'une dépression, une démence ou d'autres problèmes psychiatriques.

Ces signes peuvent survenir avant ou en même temps que des troubles du mouvement comme des mouvements faciaux (légères grimaces...), des problèmes d'élocution et de détérioration intellectuelle (la personne n'arrive plus à se souvenir des événements récents, perd son sens de l'orientation, son équilibre...).

L'évolution de la maladie entraîne des mouvements de plus en plus anormaux, rapides, amples, imprévisibles, presque violents, qui apparaissent sans raison (le malade tire la langue, bouge les lèvres, la parole est hésitante ou explosive, n'arrive plus à avaler, à garder les objets dans la main). La marche est perturbée, parfois impossible en raison des troubles de la coordination. On appelle cette phase la 'danse de Saint-Guy'. Le stade avancé s'accompagne de signes de démence graves, de délire, d'anxiété, de dépression, d'irritabilité.

Les personnes touchées évoluent vers la perte d'autonomie et deviennent incapables de prendre soin d'elles.

Huntington (Maladie de) : Prévention

Cette maladie est héréditaire et incurable. Si un parent en est atteint, chaque enfant a un risque de 50% d'en hériter. Mais si une génération échappe à la maladie, celle-ci n'est pas transmise aux générations suivantes. Il existe aujourd'hui un test génétique, qui nécessite un prélèvement sanguin, et permet de savoir si la personne est porteuse ou pas du gène en cause dans la maladie. Trois raisons principales peuvent inciter au test : le désir d'avoir une certitude à ce sujet, la planification de l'avenir et une prise de décisions concernant sa descendance.

Huntington (Maladie de) : Examens

Suite à la description des symptômes, le médecin va rechercher des mouvements involontaires au cours d'un examen physique. Il procédera également à des tests neuro-psychologiques. Les antécédents familiaux et l'analyse d'ADN servent aussi à diagnostiquer la maladie. Un scanner cérébral ou une IRM permettront d'identifier les zones du cerveau atrophiées. Le diagnostic est souvent hésitant et long à établir, en raison des symptômes très variables.

Huntington (Maladie de) : Traitements

Pour l'instant, cette maladie est incurable. Le traitement vise à soulager les symptômes et à faciliter la vie de la personne. Des médicaments comme des tranquillisants, des benzodiazépines et des neuroleptiques peuvent être prescrits pour contrôler les mouvements musculaires anormaux. Des antidépresseurs et des anxiolytiques seront conseillés pour les troubles de l'humeur.

Récemment, des greffes de cellules neuronales semblent apporter un espoir de traitement. Ce procédé aurait permis de diminuer l'intensité des symptômes moteurs et intellectuels.

D'autres essais de traitement sont en cours d'étude.

Il est conseillé de suivre aussi une rééducation avec un orthophoniste car les patients atteints de cette maladie font souvent des 'fausses routes', s'étranglent, ne trouvent plus leurs mots...

Huntington (Maladie de) : Evolution

L'évolution vers la démence et la perte d'autonomie est complète. Elle aboutit en quelques années à l'invalidité totale et au décès (souvent par trouble de la déglutition). La survie depuis le début des symptômes est en moyenne de 15 à 20 ans. L'évolution n'est cependant pas la même chez tous les patients atteints de maladie de Huntington. Il existe des formes atténuées au cours desquelles l'espérance de vie est plus longue.

Huntington (Maladie de) : Sources

Fédération nationale des associations Huntington

Orpha.net, le portail des maladies rares

Association Huntington France

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