Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Becker : Définition

Individualisée en 1955 par Becker, la dystrophine musculaire de Becker est une dystrophie musculaire de la même famille que celle de Duchenne mais son évolution est plus lente. La protéine appelée dystrophine, absente dans la maladie de Duchenne, est présente mais elle est soit en quantité insuffisante, soit de mauvaise qualité, n’assurant que partiellement sa fonction.

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Dystrophie musculaire de Becker : Causes

Ces dystrophies sont liées à une anomalie du gène codant une protéine musculaire, la dystrophine. Ce gène est situé sur le chromosome X. La transmission de cette maladie héréditaire est dite récessive liée à l’X. Le conseil génétique, réalisé chez une famille ayant déjà un enfant atteint, est basé sur l’histoire familiale et le taux des enzymes musculaires

Dystrophie musculaire de Becker : Symptomes

L’âge de début des symptômes est variable, pouvant aller de 2 à 45 ans, l’âge moyen étant de 12 ans. Les symptômes peuvent être très différents car l’anomalie du gène peut être plus ou moins importante, par exemple, un garçon marchant sur la pointe des pieds, se dandinant, ayant des mollets volumineux. La perte de la marche s’observe entre 30 et 40 ans. Les déformations du tronc, du rachis sont parfois observées tardivement. Grâce à prise en charge kinésithérapeutique, ces déformations peuvent être limitées. L’insuffisance respiratoire majeure ne se voit pas avant 40-50 ans. L’atteinte cardiaque est généralement moins sévère que dans la myopathie de Duchenne. Parfois elle peut être sévère bien que les autres muscles soient peu atteints, d’où l’intérêt de la surveillance cardiaque.

Dystrophie musculaire de Becker : Prévention

Pas de prévention compte tenu de son origine génétique.

Dystrophie musculaire de Becker : Examens

La biopsie musculaire permet de faire le diagnostic et de faire l’étude de la protéine anormale, la dystrophine. En début de grossesse, l’étude du liquide amniotique (liquide entourant le fœtus) permet de déterminer le sexe du fœtus. En cas d’anomalie du gène chez un fœtus de sexe masculin, l’avortement thérapeutique est proposé : c’est le diagnostic anténatal. Ces mesures sont encadrées par le conseil génétique. La ponction du liquide amniotique n’étant pas sans risque (1% de fausses couches), cette décision doit être discutée.

Dystrophie musculaire de Becker : Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif de la myopathie de Becker. Par contre, on peut ralentir son évolution grâce à une prise en charge précoce du malade. Cette prise en charge est multidisciplinaire : kinésithérapie, orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle... La kinésithérapie est primordiale : elle mobilise les articulations, limite les rétractions, par le massage, elle améliore la circulation du sang, le fonctionnement actif des muscles. En cas de survenue de complications (peu fréquentes), le traitement est identique à celui de la maladie de Duchenne.

Dystrophie musculaire de Becker : Evolution

L’évolution de la myopathie de Becker est très variable : certains ne marcheront plus à âge adulte, d’autres marcheront encore à 40 ans, certains auront une atteinte cardiaque, d’autres non ... Les causes de décès sont les mêmes que celles de la myopathie de Duchenne : les infections pulmonaires et les défaillances cardiaques.

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