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la phénylcétonurie(PCU) :

- la phénylcétonurie(PCU) : elle est dépistée systématiquement depuis 1967 ; elle est due à l’accumulation dans l’organisme d’un composant des protéines que nous mangeons chaque jour, appelé la phénylalanine ; son augmentation dans le sang du bébé, détecté par le test de Guthrie qui, en l’absence de traitement, empêche son développement neurologique normal ; un régime restreint en protéines naturellement riche en phénylalanine (viande, poissons, lait, œufs ...) permet une croissance et un développement normaux des enfants, régime à poursuivre pendant de nombreuses années.

l’hypothyroïdie congénitale(HC) :

- l’hypothyroïdie congénitale(HC) est dépistée systématiquement depuis 1978 ; elle est due à une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes, normalement produites par la glande thyroïde et qui sont indispensables à la croissance et au développement du bébé ; le traitement consiste en l’administration régulière de thyroxine par la bouche ; il permet un développement physique et intellectuel normal ; la prise quotidienne de thyroxine doit être poursuivi à vie.

l’hyperplasie congénitale des surrénales(HCS) :

- l’hyperplasie congénitale des surrénales(HCS) est due à une insuffisance dans la synthèse des hormones surrénaliennes ; ce déficit entraîne un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l’eau et secondairement une production excessive d’hormones masculinisantes ; son traitement par les hormones surrénaliennes permet une croissance et un développement normaux des enfants ; ce dépistage n’est pas encore réalisé partout en France mais il est en cours de généralisation. Ce dépistage est réalisé systématiquement en Ile de France .

la drépanocytose(HbS) :

- la drépanocytose(HbS) et d’autres anomalies de l’hémoglobine, sont fréquentes aux Antilles, en Guyane et en Afrique Noire mais aussi à la Réunion, en Afrique du Nord et dans l’ensemble du bassin méditerranéen ; elle est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections, particulièrement graves avant 2-3 ans ; l’éducation des parents, l’administration régulière d’antibiotiques permettent de prévenir ces accidents ; ce dépistage se fait systématiquement dans les pays d’outre-mer ; il est en cours de généralisation en métropole pour les nouveau-nés concernés. Pour certaines ethnies, son dépistage est réalisé systématiquement en Ile de France .

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